Ученые из Института раковых заболеваний при Университетском колледже Лондона и их коллеги из детской клинической больницы в Мемфисе, нашли способ помочь больным гемофилией типа Б, сообщает Reuters.
В организм пациента внедряется специально созданный в лаборатории вирус, который заменяет "испорченный" ген в клетках печени, отвечающий за производство коагулята FIX (производство которого у больных гемофилией нарушено либо вовсе отсутствует), на нормальный.
В результате клинических испытаний нового метода лечения, четверо из шести пациентов смогли вернуться к нормальному образу жизни и отказаться от регулярного приема лекарственных средств. Два других пациента принимают препараты значительно реже.
Доктор Кэтрин Пондер, профессор онкологии и гематологии, назвала данное исследование "по-настоящему революционным". "Если безопасность метода генной терапии будет подтверждена, то этот способ лечения сможет заменить трудоемкую и дорогостоящую протеиновую терапию", - сказала она.
Гемофилия типа Б - редкое генетическое заболевание, при котором нарушается свертываемость крови, в результате чего больной может умереть даже от небольшой царапины. Гемофилией типа Б страдает примерно 1 из 25 000 тыс. человек.

В организме человека все устроено очень рационально: есть ряд систем, каждая из которых отвечает за свое поле деятельности и четко регулируется данными нам от природы механизмами. Одна из этих систем - кроветворная, составляющая основу нашей жизнедеятельности. Кровь внутри нас течет по сосудам, которые граничат с окружающей нас внешней средой. В результате случайной травмы целостность сосудистой стенки может быть нарушена, и если бы в организме человека не существовал определенный предохранительный механизм, то через микродефект кровь могла бы вытечь наружу вся, без остатка. Препятствует же этому система свертывания крови, или гемостаз - сложный биологический процесс образования тромбов из нитей белка фибрина, находящихся в крови. В нормальном состоянии кровь по своей вязкости напоминает обычную воду, в которой «растворены» самые разные вещества и клеточные элементы.

При разрушении стенки сосуда у места дефекта мгновенно, как по сигналу SOS, собираются клетки, отвечающие за образование тромбов. Они выделяют специфическое склеивающее вещество - тромбопластин, который, в свою очередь, выбирает себе в сотоварищи кальций, витамин К и протромбин. Эта замечательная компания немедленно развивает бурную деятельность по плетению фибриновых сетей, в которых, как рыбки, задерживаются форменные элементы крови, образующие тромб. Такое пластилиново-творожистое образование закупоривает, как пробка бутылку, образовавшийся в стенке сосуда дефект. В ответ и сами сосуды суживают свой просвет, помогая «пробке» плотнее прикрыть микротравму. Таким образом, происходит процесс коагуляции (гемостаз), отверстие в сосуде реставрируется, и кровь остается внутри сосудистого русла. Длится это от 3-х до 8-ми минут. Так происходит в норме.

Гемофилия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза факторов свертывания крови. Гемофилию порой называют «царской» болезнью, ею страдали многие представители королевских династий. Хорошо известен факт болезни гемофилией последнего наследника российского престола - цесаревича Алексея. По линии матери он был прямым потомком английской королевы Виктории. Заболевание передали своим детям дочери королевы Виктории - принцессы Алиса и Беатриса, сами никогда гемофилией не болевшие.

Причина в том, что генетический код факторов свертывания крови располагается в половой Х-хромосоме. Этим и объясняется тот феномен, что сыновья - потомки здоровой мамы и больного гемофилией отца - не наследуют и не передают гемофилию: ведь они получают от отца «здоровую» У-хромосому. А вот дочери в такой семье, получив от отца «больную» Х-хромосому, становятся носителями гемофилии. А дальше - как кому повезет. У дочери-носителя есть две Х-хромосомы: здоровая и с генным дефектом. После замужества у дочери-носителя может родиться как здоровая дочь, так и дочь-носитель гемофилии с «больным» геном. В этой же семье может родиться как здоровый сын, так и сын, страдающий гемофилией. И так дальше, по законам генетики, через все поколения. А вот теперь начинается самое интересное.

Решающую роль в развитии болезни играют VIII и IX факторы свертываемости крови, непосредственно участвующие в образовании фибринового сгустка. Именно на коррекцию их работы направлены сегодня все научно-практические исследования. Сегодня точно известно, что на каждый фактор в крови вырабатываются антигены, участвующие в процессе коагуляции (остановки кровотечения). Недостаток самого фактора крови или антигенов к нему нарушает процесс свертываемости крови, замедляет тромбообразование, растягивает его во времени. Чем меньше уровень факторов VIII, IX и антигенов к ним, тем больше вероятность развития тяжелых форм гемофилии, и наоборот. Активность VIII и IX факторов используют при составлении генетического прогноза в тех семьях, где есть носители дефектной Х-хромосомы. Однако почему происходит первичная генная мутация, неясно до сих пор.

Существует множество клинических проявлений гемофилии, разительно отличающихся одно от другого. Самым серьезным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы. Так называемые гемартрозы, которые значительно ухудшают качество жизни больных, ограничивая их двигательную активность. Они составляют около 80% всех гемофильных кровотечений и возникают в детстве при первой же травме. Опасность гемартроза заключается в том, что на его фоне с течением времени развивается деформирующий остеоартроз с контрактурами, а кровотечения становятся спонтанными.

На второе место можно поставить осложнения при лечении зубов (удалять можно не более одного зуба за один раз) и при любых других оперативных вмешательствах, когда из-за невозможности вовремя остановить кровотечение возникают серьезные проблемы. Поэтому все инвазивные (с проникновением через кожные покровы) вмешательства у больных гемофилией проводят под контролем гемостатических (кровеостанавливающих) препаратов. Следом идут кровоизлияния во внутренние органы, самое серьезное из которых - кровоизлияние в головной мозг, требующее немедленной госпитализации. Наиболее же распространены, к счастью, «легкие» симптомы гемофилии: синяки на коже, кровоизлияния на слизистых полости рта, носовые кровотечения. Отдельно стоит геморрагический диатез у детей, который возникает после перенесенных инфекций. В этом случае могут возникнуть спонтанные кровотечения, обусловленные изменением проницаемости сосудов.